αρχική   gynfert.gr    

Χαρτογράφηση γενετικού υλικού στην κλινική πράξη.

Η Γενετική αποκτά κλινική εφαρμογή και σημασία με αποτέλεσμα να υπάρχει δυνατότητα πλήρους χαρτογράφησης του γενετικού υλικού όλων των ασθενών. Με τον τρόπο αυτό δημιουργούνται θεραπείες που ανταποκρίνονται πλήρως στα γενετικά χαρακτηριστικά κάθε αρρώστου με συνέπεια, στο μέλλον, οι Ιατροί να συνταγογραφούν πιο αποτελεσματικά φάρμακα.

Το πρόγραμμα αυτό αναπτύσσεται πιλοτικά στην Κλινική «Μayo Clinic» των Η.Π.Α. με σκοπό την έναρξη ενός νέου τομέα της Ιατρικής αυτό της «Προληπτικής Γενετικής». Οι ευεργετικές συνέπειες της χαρτογράφησης είναι τεράστιες τόσο σχετικά με την πρόληψη όσο και σχετικά με τη θεραπεία ασθενειών.

Ενώ έως τώρα οι γενετικές εξετάσεις αποτελούσαν δεύτερη επιλογή σε περιπτώσεις που κάποια συγκεκριμένη θεραπεία είχε είτε αποτυχία είτε σοβαρές παρενέργειες. Τώρα οι Ιατροί θα μπορούν εξαρχής να επιλέγουν την καλύτερη θεραπεία ανάλογα με τα γενετικά χαρακτηριστικά του αρρώστου. Επικεφαλής του προγράμματος είναι ο Dr. Farutza ο οποίος επίσης τονίζει ότι και το κόστος αποκρυπτογράφησης του γονιδιώματος είναι σημαντικά χαμηλότερα από ότι στο παρελθόν. Από τα ερωτήματα που θα απαντηθούν από την πιλοτική μελέτη είναι:
Εάν έχει νόημα η αποθήκευση του γενετικού χάρτη κάθε ασθενούς ξεχωριστά ή εάν τελικά είναι καλύτερα να γίνονται εξετάσεις όταν κριθεί αναγκαίο.
Είναι σίγουρα σαφές ότι η αποκωδικοποίηση ολόκληρου του γονιδιώματος θα αλλάξει εντελώς τον τρόπο προσέγγισης των ασθενών. Χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι η χορήγηση του γνωστού φαρμάκου Plavix σε καρδιοπαθής όπου είναι γνωστό ότι 1/5 δεν ωφελείται από το φάρμακο αυτό εξαιτίας ενός γονιδίου που δεν επιτρέπει το μεταβολισμό της δραστικής ουσίας. Μετά την ολοκλήρωση αυτής της μελέτης οι Ιατροί θα γνωρίζουν εάν και σε ποιόν πρέπει να το συνταγογραφήσουν. Σαφές πλεονέκτημα της αποκωδικοποίησης είναι ότι ο Ιατρός αποκτά πλήρη εικόνα για την κατάσταση του ασθενούς ώστε να μπορούν να εφαρμοστούν πολύπλοκες και ολοκληρωμένες προσεγγίσεις.

Ωστόσο, υπάρχει ο αντίλογος από την Dr. Lukasik, Καθηγήτρια Γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Southampton που πιστεύει ότι η Γενετική δεν έχει εξελιχθεί αρκέτα ακόμη για να προσφέρει ολοκληρωμένες πληροφορίες για την γενική κατάσταση υγείας του αρρώστου.

Έίναι αναμφίβολο, ωστόσο, ότι με τη βοήθεια της Γενετικής θα αλλάξει ριζικά στα επόμενα χρόνια η κλινικλη πράξη, τόσο διαγνωστικά όσο και θεραπευτικά.

 

keywords:  Γενετική, αποκωδικοποίηση, χαρτογράφηση γονιδιώματος